生信基础

一、芯片基础

1.1 芯片平台和包

测序数据的质控是必须的，也是主要的。

在生信分析中，我们通常接触的都是下机数据，也就是测序的结果数据，但是这些数据是怎么产生的呢？这就要讲到测序的原理。其实，测序的本质原理就是DNA链的合成咯，通过合成新的 DNA 链我们从而知道 DNA 链的序列组成。一代测序的 sanger 法是通过每步添加一种特定标记的双脱氧核糖核苷酸( ddNTP )来合成 DNA 链，由于 ddNTP 会导致 DNA 链合成的中断，那就可以得到各个长度大小的 DNA 片段，通过跑胶分离则可知道不同DNA长度的链上分别是什么标记，由此知道其标记对应的 ddNTP，从而推出 DNA 的序列组成；这类一代测序法过程比较耗时。而二代测序的改进在于，它是边合成边测序的，无需后续的跑胶等实现；DNA 合成的数量巨大，也就使得测序过程也更为快速。在如今市场上，二代测序虽然说有许多平台，如 Illumina，Roche 454、Ion Torrent，但市场上一直是 Illumina 占据主导地位。所以我们这里将说明一下 Illumina 的测序过程。