变异检测

一、基本概念

1.1 名词解释

• 基因组：个体全部DNA序列的无重复集.这里的基因组不仅仅包含了基因在内,由于目前尚有许多DNA序列不编码蛋白,也可能不会转录,反正就是这些序列的功能还没有研究清楚, 这些序列也都包含在基因组这个范畴里面.
• Reads：二代测序中的一个专有名词,表示着测序仪对某个DNA片段的一次测序结果,是该DNA序列的序列组成. 其长度依据测序仪不同而不同.
• 变异：variants, 变异是一个相对的概念,产生于比较之中, 比较是指同耳熟能详的参考基因组相比较. 对于人类基因组的变异来讲,参考基因组是经过“人类基因组”计划测序所得到的最终人类基因组序列.